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Conheça a mutação genética do câncer de mama PIK3CA

O câncer é originado por uma alteração no DNA das células: as mutações, por isso, existem diversos tipos de mutação genética do câncer de mama. Uma das formas “inteligentes” que o câncer utiliza para continuar a se multiplicar é a mutação no gene PIK3CA.

Mutações acontecem com frequência e podem ser causadas, por exemplo, por erros durante a divisão celular. No caso da modificação de genes PIK3CA, diferentemente de outras que são hereditárias, como a BRCA 1/2, não é transmitida aos descendentes, e está presente apenas no tumor. 

De maneira geral, a mutação genética do câncer de mama PIK3CA se encontra em pacientes com câncer tipo HR+/HER2-, também conhecido como hormônio-positivos, atingindo cerca de 40% das pessoas com esse tipo de câncer e parece estar relacionada ao crescimento da doença.

O que é a mutação genética do câncer de mama PIK3CA?

Cerca de 40% dos pacientes com câncer de mama avançado HR+/HER2- têm uma mutação que pode ativar a PI3K-alfa, denominada mutação PIK3CA. Este é o gene mais frequentemente mutado no câncer de mama avançado. A alteração está relacionada à resistência à terapia endócrina e à progressão da doença por meio da metástase

Qual a importância de saber qual mutação você tem?

Assim como a presença ou ausência das proteínas estrógeno, progesterona e HER2 auxiliam a determinar o tipo de câncer de mama, ter ou não ter a mutação no gene PIK3CA, trará para você e seu médico uma informação fundamental sobre o crescimento do seu tumor. 

Pacientes com câncer de mama hormonal positivo no cenário avançado/metastático podem fazer o exame para descobrir se têm a mutação genética do câncer de mama PIK3CA.

A presença de uma mutação específica torna a paciente elegível ao tratamento com medicamentos que atuam especificamente com os genes ou proteínas alteradas das células do câncer de mama , estes tratamentos são chamados: terapias-alvo

Elas agem para diminuir ou interromper a ação das células cancerígenas. Por atuar diretamente na proteína específica, é possível maior conservação de células saudáveis e menos efeitos  colaterais.

O tratamento por terapia-alvo é específico e personalizado para cada caso, sendo possível quando médicos têm acesso a tipos de proteínas, mutações e receptores hormonais através de exames, especialmente os genéticos germinativos (aqueles que identificam se são hereditários)  e os  genômicos tumorais (aqueles que identificam as alterações adquiridas chamadas mutações somáticas). 

A terapia-alvo surge como uma esperança para as pacientes com câncer de mama metastático, controlando a doença de maneira menos agressiva. Para realizar o teste genético da mutação PIK3CA, o médico responsável coleta uma amostra de   tecido  tumoral que será testada quanto a  determinadas alterações  (mutações)  em  um  gene chamado  PIK3.

É possível realizar esse teste no SUS e nos planos de saúde?

A Federação Brasileira de Instituições Filantrópicas de Apoio à Saúde da Mama (FEMAMA) atua intensivamente na tentativa de  agilizar a tramitação do  PL 265/2020 – proposto pela instituição -que tem por objetivo atribuir ao Sistema Único de Saúde (SUS) o dever de custear a realização de testes genéticos germinativos e genômicos tumorais para fins de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado dos cânceres de mama e ovário.

Os testes genéticos germinativos destinam-se a identi­ficar mutações em genes especí­ficos, a exemplo dos genes BRCA1 e BRCA2. Esses genes são marcadores da síndrome hereditária dos cânceres de mama e de ovário e sua função consiste em impedir o surgimento de tumores. 

Já os testes genômicos tumorais permitem maior informação sobre o prognóstico da paciente já diagnosticada (probabilidade de recidiva, orientando o melhor seguimento clínico), bem como as melhores decisões terapêuticas, que passam a ser personalizadas.

Por enquanto, o Projeto de Lei está aguardando a deliberação no Plenário da Câmara e depois segue para tramitação no Senado Federal. Até o momento não é possível realizar o teste de mutação genética do câncer de mama PIK3CA pelo SUS, tampouco nos planos de saúde, uma vez que a testagem genômica não está incorporada na lista mínima de cobertura obrigatória dos planos de saúde, regulada pela ANS.

Tratamento para a mutação PIK3CA

Quem tem a mutação genética do câncer de mama PIK3CA pode ser tratado com uma droga oral pertencente à classe  de  medicamentos  chamada  de inibidores  das enzimas  fosfatidilinositol-3-quinase  (PI3K). Ele age bloqueando  os seus  efeitos, evitando que células  cancerígenas  cresçam  e se  multipliquem.  

Assim, reduz-se o  crescimento  e a capacidade  do  corpo  de formar  novas  células cancerígenas,  além  de  contribuir para a eliminação dessas  células. 

Saber mais sobre o seu câncer é a melhor forma de saber como tratá-lo. Entre em contato com o seu médico e tenha acesso a mais informações.

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